Тлумачний словник біологічних термінів і понять

Адаптація - процес формування ознак в організмі, які забезпечують його існування в умовах того чи іншого середовища.

Аденозиндифосфат (АДФ) - рибонуклеотид-5'-дифосфат, який є акцептором фосфатної групи в енергетичному циклі клітин.

Аденозинтрифосфат (АТФ) - сполука з багатими на енергію фосфатними зв'язками, які залучаються до перенесення енергії у клітинному метаболізмі в якості донора фосфатної групи.

Активний транспорт - перенесення розчиненої речовини крізь клітинну мембрану, що забезпечується енергією.

Алелі множинні - декілька станів одного локуса хромосоми, що виникають внаслідок мутації і різняться за своїм проявом.

Алелопатія - вплив живих організмів один на одного за посередництвом хімічних речовин, які вони виділяють у навколишнє середовище.

Алель - один із можливих альтернативних варіантів гена, який відрізняється від інших варіантів певними особливостями нуклеотидного складу:

• домінантний - алель, наявності однієї копіткого достатньо для прояву певної фенотипної ознаки;

• мутантний - варіант гена, який несе патогенетичну мутацію;

• нормальний (дикого типу) - варіант гена, функція якого не змінена;

• рецесивний - алель, фенотипний прояв якого здійснюється тільки в гомозиготному стані і пригнічується домінантним алелем.

Алельна гетерогенність - поява в межах єдиної нозологічної форми різних генетичних варіантів захворювання, що викликаються різними мутантними алелями (різними мутаціями) одного гена.

Алельна серія - сукупність самостійних захворювань, які різняться за своїми основними фенотипними проявами, але зумовлені пошкодженням одного і того ж гена.

Алельні захворювання - фенотипно різні захворювання, які зумовлені пошкодженням одного і того ж гена.

Алопатричне видоутворення - розвиток нових видів в результаті ізоляції організмів висхідної популяції географічним бар'єром.

Амітоз - прямий поділ ядра, без виникнення структур, характерних для мітозу.

Амніон - оболонка, що містить рідину, в якій знаходиться ембріон.

Ампліфікація - збільшення числа копій певного фрагмента ДНК (наприклад, на основі полімеразної ланцюгової реакції).

Анаболізм (асиміляція) - ендотермічний процес перетворення речовин, що надходять до клітини у сполуки, властиві цій клітині (біосинтез компонентів клітини з молекул-попередників).

Андрогени - чоловічі статеві гормони.

Анеуплоїдія - мутація у вигляді порушення (збільшення або зменшення) нормальної кількості хромосом.

Антиген - речовина, переважно білкової природи, яка при уведенні в організм хребетних викликає утворення антитіл і здатна реагувати з антитілами в різних реакціях.

Антикодон - нуклеотидний триплет у складі молекули тРНК, який комплементарно взаємодіє зі специфічним кодоном іРНК у процесі трансляції.

Антимутаген - фактор, який запобігає мутації.

Антитіло - білок (субстанція), який продукується в організмі у відповідь на введення антигену і здатний реагувати з антигеном.

Антропогенез - історичний процес еволюційного становлення людини.

Апоптоз - генетично запрограмована загибель клітини.

Ареал - область поширення того чи іншого виду живих організмів.

Ароморфози - зміни, які піднімають на новий, більш високий рівень морфофізіологічну організацію і життєдіяльність організму.

Атавізм - поява ознак пращурів у нащадків тих батьків, в яких вони були відсутні.

АТФ-аза - фермент, який реалізує гідроліз АТФ до АДФ і фосфату.

АТФ-синтетаза - комплексний фермент, який синтезує АТФ з АДФ і фосфату в процесі фосфорилування.

Аутосома - нестатева хромосома (будь-яка, крім хромосом X і Y).

Бактеріальна трансформація - перенесення з допомогою ДНК спадкових ознак від одного штаму бактерій до іншого.

Безстатеве розмноження - розмноження без об'єднання гамет.

Бентос - сукупність живих організмів у придонній частині водойми.

Бівалент - дві гомологічні хромосоми, які кон'югують між собою в мейозі.

Біогеоценоз - див. екологічна система.

Біомаса - сукупність живих організмів у тій чи іншій екосистемі або на тій чи іншій території.

Біосфера - сукупність усіх екосистем земної кулі. Являє собою особливу оболонку планети, заселену живими організмами.

Бластоцель - порожнина бластули.

Бластула - стадія ембріонального розвитку.

Видоутворення - утворення нових видів організмів:

• алопатричне (поступове, або географічне) - розпочинається з географічного розділення популяції і завершується репродукційною ізоляцією;

• симпатричне - відбувається на одній території, виникають ендемічні види організмів;

• сальтаційне (стрибкоподібне, або квантове) - утворення виду внаслідок мутації і скорочення дії репродуктивних ізолюючих механізмів.

Відкрита система - система, яка обмінюється матерією й енергією з оточуючим середовищем.

Відновлення (репарація) ДНК - реконструкція пошкодженої ДНК.

Виродженість - властивість генетичного коду, коли майже кожна з 20 амінокислот кодується декількома можливими комбінаціями з 3-х нуклеотидів.

Вставка (інсерція) - тип мутації, який полягає у встановленні в певну ділянку ДНК "лишньої" нуклеотидної послідовності.

Гамета - зріла статева клітина (яйцеклітина або сперматозоїд) з гаплоїдним набором хромосом.

Гаметогенез - ріст і диференціювання чоловічих і жіночих статевих клітин.

Гаплоїд - особина, яка містить одинарний (одноколійний) набір хромосом (n - число хромосом).

Гаплоїдія - мутація у вигляді зменшення вдвічі всього набору хромосом.

Гаплотип - комбінація конкретних алелів зчеплених генів (локусів) на одній хромосомі.

"Гаряча точка" - ділянка ДНК з високою частотою виникнення мутацій або рекомбінацій.

Гемізиготність - відсутність одного з двох алелів у певному локусі.

Ген - сегмент ДНК, транскрибована ділянка молекули ДНК, послідовність якої вбирає в себе всю інформацію, необхідну для синтезу одного поліпептиду або РНК. Основний матеріальний елемент спадковості.

Генеративні органи - органи, які виконують функцію статевого розмноження.

Генетична асоціація - вірогідна взаємодія між захворюванням і певним апелем гена, що вивчаються.

Генетична гетерогенність - поява в межах єдиного фенотипу молекулярних варіантів захворювання, що мають різну генетичну основу.

Генетична інформація - спадкова інформація, закодована в молекулах ДНК або РНК.

Генетична карта - схематичне зображення розташування послідовності хромосомних генів у групах зчеплення.

Генетичне зчеплення - близьке розташування генів (локусів) на хромосомі, що дозволяє їм успадковуватися як єдине ціле.

Генетичний вектор - ДНК (плазмід, вірусів). здатна до автономної реплікації у клітинах і може приєднувати до себе клонований сегмент.

Генетичний маркер - поліморфна ділянка ДНК чітко визначеної локалізації, різноманітні алелі якої дозволяють диференціювати різні за походженням хромосоми й аналізувати їх розходження у родоводі.

Генетичний моніторинг - відслідковування за генетичними процесами в популяціях людей.

Генетичний ризик - імовірність появи певного спадкового захворювання в особи, що консультується, або у її нащадків.

Генетичний тягар - сукупність несприятливих генів, успадкованих людьми від попередніх поколінь, а також таких, що виникають в результаті мутації у кожному новому поколінні.

Гени-модифікатори - неалельні гени, які змінюють прояв ознаки. Самостійного ефекту не мають, але можуть підсилювати або гальмувати дію головного гена.

Генна діагностика - див. ДНК-діагностика.

Генна інженерія - сукупність методів і технологій (зокрема отримання рекомбінантних ДНК і РНК) по виділенню генів з організму, здійсненню маніпуляцій з генами і уведенню їх в інші організми. Методологія конструкції і реконструкції молекул ДНК.

Генна терапія (генотерапія) - сукупність біотехнологічних і медичних підходів, спрямованих на внесення змін у генетичний апарат соматичних клітин людини з метою лікування.

Генокопія - клінічний синдром, який маскується під відоме спадкове захворювання з установленим генетичним дефектом, але зумовлений пошкодженням іншого гена.

Геном - основний гаплоїдний набір хромосом:

а) сукупність всіх генів певного біологічного виду;

б) повна генетична система окремої клітини або певного організму.

Геномна (генетична) класифікація - класифікація спадкових хвороб, яка ґрунтується на взаємозв'язку між певною нозологічною формою і пошкодженням певного гена, що лежить в основі захворювання.

Генотип - генетична конституція індивідуального організму, сукупність генів, що визначають розвиток фенотишюї ознаки або низки ознак організму.

Генофонд - сукупність генів популяції, яка характеризується певною їх частотою.

Ген-регулятор - ділянка молекули ДНК, яка керує синтезом молекул репресора.

Ген-супресор - генетичний фактор, який не має прямого впливу на фенотип, але пригнічує дію інших генів.

Гермафродитизм - продукція жіночих і чоловічих статевих клітин особиною, яка має жіночі і чоловічі статеві залози.

Гетерозигота - носій двох різних (домінантного і рецесивного) алелів у певному локусі.

Гетерозиготність - поява двох різних алелів у певному локусі.

Гетероплазмія - поява у клітинах і тканинах змішаної популяції нормальних і мутантнихмолекул мітохондріальної ДНК.

Гетеропло’ідія - див. анеуплоїдія.

Гетерохроматин - конденсовані ділянки хромосом, які містять некодуючі високо повторювані послідовності ДНК.

Гібрид - організм, який містить ознаки і властивості генетично різних батьківських форм.

Гібридизація - взаємодія комплементарних ланцюгів ДНК (або ДНК і РНК), яка призводить до утворення дволанцюгової молекули:

• got (слот)-гібридизація - модифікація Саузерн-блоттингу, при якій проводиться гібридизація з ДНК-зондом молекул ДНК (РНК), нанесених на фільтр у вигляді округлих або витягнутих плям;

• in situ - реакція гібридизації міченого ДНК- або РНК-зонда з денатурованою хромосомною ДНК клітин на гістологічних препаратах;

• FISH (fluorescent in situ hybridization) - модифікація гібридизації in situ з використанням мічених флуорохромами ДНК-зондів;

• гістони - ядерні (хромосомні основні) білки, які утворюють комплекс з молекулою ДНК і беруть участь у формуванні і підтриманні структури хромосом.

Гідросфера - сукупність усіх вод на Землі.

Гомозигота - носій двох однакових алелів у певному локусі.

Гомозиготність - наявність двох однакових алелів у певному локусі.

Гомологія - схожість у послідовності макромолекул між організмами одного або різних видів:

• гомологічні ділянки ДНК (гени) - ділянки ДНК, яким властива схожість у нуклеотидній послідовності;

• гомологічні хромосоми (гомологи) - пара хромосом, які мають однакову цитогенетичну будову і набір генів;

• гомологічні органи - схожість органів різних організмів.

Гонади - репродуктивні органи, в яких утворюються гамети (яєчники, сім'яники).

Група ризику - члени сім'ї, яких консультують та які можуть бути носіями мутантного гена і мають високий ризик захворіти на дану спадкову патологію або передати мутантний ген нащадкам.

Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) - ниткоподібна самореплікуюча молекула, яка складається з окремих дезоксирибозовмісних нуклеотидів і зберігає генетичну інформацію, закодовану за участі триплетного коду:

• геномна - тотальна ДНК, виділена з ядерних клітин;

• к ДНК (комплементарна) - одноланцюгова молекула, отримана шляхом зворотної транскрипції мРНК і містить тільки кодуючі ділянки гена;

• мтДНК (мітохондріальна) - кільцеподібна молекула, локалізована в мітохондрії;

• рекомбінантна - складається з фрагментів різного походження;

• цитоплазматична - див. мтДНК.

Дезоксирибонуклеотидтрифосфати - молекули-попередники ДНК.

Делеція - тип мутації, який полягає у втраті (випадінні) певної нуклеотидної послідовності, випадінні ділянки хромосоми, яка містить один або декілька генів.

Денатурація ДНК - перехід молекули ДНК з дволанцюгової форми в одноланцюгову внаслідок розриву водневих зв'язків між комплементарними основами.

Дивергенція ознак - розходження у процесі еволюції організмів.

Диплоїдний - такий, що містить подвійний набір хромосом (по 2 копії кожної з аутосом і 2 статеві хромосоми).

Діра озонова - область в озоновому шарі атмосфери, де вміст озону знижений більш ніж на 50 %, що не забезпечує затримання жорсткого космічного випромінювання.

ДНК-діагностика (генодіагностика) - сукупність методів для виявлення змін у структурі геному:

• опосередкована (непряма) - ґрунтується на аналізі успадкування у низці поколінь мутантної хромосоми за допомогою поліморфних генетичних маркерів;

• преімплантаційна - діагностика мутацій на ранній стадії розвитку зародка, яка передує його імплантації у стінку матки;

• пренатальна - діагностика мутації або мутантної хромосоми у плода;

• пресимптоматична - діагностика мутації або мутантної хромосоми в клінічно здорової людини, віднесеної до групи ризику;

• пряма - безпосередня ідентифікація мутації в гені, що вивчається.

ДНК-лігаза - фермент, який каталізує утворення фосфодіефірних зв'язків між З'-кінцем одного ланцюга і 5'-кінцем другого ланцюга.

ДНК-полімераза - фермент, який здійснює комплементарний синтез (реплікацію) ДНК.

Домен - ділянка амінокислотної послідовності білка, яка зумовлює певну функцію.

Домінантність - пригнічення одним алелем прояву іншого (рецесивного) в парі алелів.

Дрейф генів - зміни в частотах генів організмів малих популяцій в результаті випадкових схрещувань, або дії випадкових факторів.

Другий закон термодинаміки - закон, згідно з яким будь-який фізичний чи хімічний процес супроводжується зростанням енергії.

Дуплікація - тип мутації, який полягає в подвоєнні тієї чи іншої нуклеотидної послідовності, подвоєння певної ділянки хромосоми.

Еволюція - процес історичного розвитку живої природи шляхом переходу одних органічних форм в інші.

Екзон - кодуюча ділянка гена, яка зберігається в молекулі зрілої мРНК.

Екологічна система (біогеоценоз) -  елементарна одиниця біосфери у вигляді сукупності живих організмів і неживих елементів на певній території.

Експресивність - ступінь фенотипного прояву патологічної ознаки (захворювання) у носіямутантного гена.

Експресія (гена) - перехід гена в активний стан, при якому відбувається реалізація записаної в ньому генетичної інформації, призводить до синтезу первинних молекулярних продуктів гена - РНК і білка.

Ектодерма - зовнішній шар гаструли, зовнішній зародковий листок.

Ентодерма - внутрішній шар гаструли, внутрішній зародковий листок.

Епістаз - взаємодія неалельних генів, при якій алель одного гена пригнічує дію алелів інших генів.

Еухроматин - активний хроматин з низькою щільністю упакування, який містить основне число активно транскрибованих генів.

Ефект положення (негативний позиційний ефект) - порушення експресії гена в результаті зміни його нормального хромосомного "оточення'".

Забруднення - наявність у природному середовищі не властивих йому речовин, випромінювання чи біологічних організмів.

Забруднення антропогенне - забруднення природного середовища внаслідок діяльності людини.

Заказник - охоронна природна територія, створена для відновлення і підтримання популяції того чи іншого виду живих організмів або групи видів.

Запліднення - об'єднання гамет, яке супроводжується утворенням зиготи.

Заповідник - природна територія, повністю виведена з господарського користування.

Зворотна мутація - мутація, яка супроводжується відновленням дикого фенотипу.

Зворотна транскриптаза - фермент, що здійснює зворотну транскрипцію (перевід мРНК в молекулу кДНК).

Зелена книга - спеціальне видання, що містить перелік фітоценозів, яким загрожує зникнення.

Зигота - запліднена яйцеклітина, яка утворюється при злитті двох гамет.

Зонд - мічена радіоізотопом або флуорохромом молекула ДНК (РНК), яка гібридизує з комплементарною ділянкою геномної ДНК або РНК.

Зчеплення - одночасне успадкування двох або більше генів, локалізованих на одній хромосомі.

Ізогамія - статеве розмноження при використанні однакових гамет.

Ізолят - відносно ізольована за географічних або інших причин популяція, в якій має місце висока частота кровнородинних шлюбів, що з часом призводить до високого ступеня генетичних родинних зв'язків членів популяції.

Інбредний - такий, що характеризується високим ступенем генетичного родинного зв'язку.

Імпринтинг - різний характер експресії гена залежно від того, яким з батьків він переданий.

Інбридинг (інцухт) - шлюб між індивідуумами, які знаходяться у близькому генетичному родинному зв'язку.

Інверсія - хромосомна мутація, виникає внаслідок двох розривів і перевертання ділянки хромосоми на 180°.

Інсерція - див. вставка.

Інтерсекси - особини, які мають проміжні прояви ознак статі.

Інтрон - некодуюча ділянка гена, яка знаходиться між кодуючими ділянками (екзонами) і видаляється з первинного РНК-транскрипту в процесі сплайсингу.

Канцероген - чинник, який викликає злоякісну пухлину.

Каріотип - диплоїдний набір хромосом, що визначається їх числом, розміром і формою.

Картування - визначення локалізації генетичних елементів на хромосомі:

• генетичне - визначення розміщення гена, що вивчається, щодо інших локусів у певній хромосомній ділянці;

• фізичне - встановлення точної послідовності сайтів і фізичної відстані між ними у визначеній хромосомній ділянці.

Катаболізм (дисиміляція) - екзотермічний процес розпаду складних речовин в організмі з вивільненням енергії.

Кілобаза (кб) - одиниця довжини молекули ДНК, що дорівнює тисячі пар основ.

Клітинний цикл - послідовність подій у клітині від поділу до наступного поділу.

Клон - вегетативні нащадки однієї особини, які виникають безстатевим шляхом, або генетично однорідна популяція однієї клітини.

Клонування (гена) - розміщення виділеного гена (фрагмента ДНК) в геном рецитіієнтної клітини, з наступною багаторазовою реплікацією й отриманням великої кількості копій гена, що вивчається, у складі даної клітинної системи:

• позиційне - технологія виділення і клонування гена, яка ґрунтується на знанні його хромосомної локалізації, за відсутності попередньої інформації про первинний біохімічний продукт цього гена;

• функціональне - технологія виділення і кло- нування гена, яка передбачає інформацію про первинний білковий продукт цього гена.

Код генетичний - система запису генетичної інформації ДНК.

Кодон - одиниця спадкової інформації, тринук- леотидна послідовність у складі ДНК і мРНК, яка кодує певну амінокислоту в поліпептиді або визначає завершення трансляції.

Колінеарність - лінійна відповідність між нуклеотидною послідовністю ДНК і послідовністю амінокислот, що нею кодуються в білку.

Комбінативна мінливість - спадкова мінливість, яка виникає в результаті поєднання і взаємодії генів при схрещуванні.

Коменсалізм - форма існування організмів двох видів, при якій організми одного виду мають користь і не приносять шкоди організмам іншого виду.

Компаунд-гетерозигота - хворий з аутосомно-рецесивним захворюванням, який має два різних мутантних алелі одного гена.

Комплементарна дія генів - сумісна, доповнююча дія двох або більше генів на розвиток певної ознаки.

Комплементарність - властивість нуклеотидів утворювати пари за правилом А-Т, C-G за рахунок формування водневих зв'язків між ними у дволанцюговій молекулі ДНК або гібриді ДНК/РНК.

Кон'югація - форма статевого розмноження, при якому два організми утворюють між собою контакти й обмінюються генетичним матеріалом.

Кон'югація хромосом (синапсис) - зближення гомологічних хромосом у процесі мейозу, коли між ними можливий взаємний обмін окремими ділянками.

Конвергентна еволюція - еволюція схожих ознак неродинних видів.

Консументи - живі організми, що живляться готовими органічними речовинами - як живими (травоїдні тварини, хижаки), так і мертвими (детритофаги).

Концентрація генів - відносна їх частота в популяції.

Кросинговер - обмін ділянками ДНК, який відбувається між гомологічними хромосомами в мейозі:

• нерівний - обмін нерівноцінними ділянками ДНК внаслідок неправильного спарювання гомологічних хромосом у мейозі.

Кросовери - гібридні особини F₂, що утворилися в результаті кросинговеру за певними генами.

Лайонізація - випадкова інактивація однієї з двох Х-хромосом у соматичній клітині жіночої статі (механізм, що забезпечує збалансування генетичного матеріалу в осіб чоловічої і жіночої статі).

Ландшафт - природна територія, однорідна за географічними, кліматичними та іншими особливостями.

Ланцюг живлення - сукупність живих організмів, які зв'язані одні з одними за способом живлення і складають певну послідовність.

Лептонема - початкова стадія профази мейозу.

Летальний ген - ген, який викликає у гомозиготному стані загибель організму.

Літосфера - поверхня Землі, підрозділ біосфери.

Локус хромосоми - ділянка локалізації певного генетичного елемента на хромосомі.

Макроеволюція - великого масштабу генетичні зміни організмів у часі, що призводить до нових рівнів складності і появи організмів, які належать до більш великих таксономічних одиниць у порівнянні з видом.

Мегабаза - одиниця довжини молекули ДНК, що складає мільйон пар основ.

Медико-генетичне консультування - особлива форма спеціалізованої медичної допомоги, спрямованої на запобігання появи повторних випадків спадкових хвороб у сім'ях.

Мезодерма - шар зародкових клітин між ектодермою й ентодермою.

Мейоз - особливий (редукційний) двоступеневий поділ клітин, який забезпечує утворення з однієї диплоїдної клітини чотирьох гамет, які містять гаплоїдний набір хромосом.

Мікроеволюція - дрібні генетичні зміни, які призводять до видоутворення.

Мітоз - основний спосіб поділу соматичних еукаріотичних клітин, що забезпечує утворення з однієї диплоїдної клітини двох генетично рівноцінних дочірних клітин з таким же набором хромосом.

Мітотичний цикл - сукупність процесів, які відбуваються в клітині від одного поділу до другого.

Мозаїцизм - поява в організмі генетично відмінних популяцій клітин, що містять різні геноми:

• гонадний - вміст в особи двох генетично різних популяцій статевих клітин (нормальної і мутантної), що зумовлено виникненням мутації в одній з клітин-попередників на ранній стадії гаметогенезу;

• соматичний - поява в соматичній тканині, крім нормальних клітин, популяції клітин змутантною ДНК, що зумовлено виникненням мутації в одній з соматичних клітин на постзиготичній стадії розвитку.

Моніторинг - комплексна система спостережень, оцінок і прогнозу стану природного середовища, спрямована на його поліпшення.

Моніторинг генетичний - відслідковування генетичних процесів у популяціях.

Моносомія - мутація у вигляді втрати одного гомолога у хромосомній парі.

Морфогенез - сукупність процесів, які визначають структурну організацію клітин і тканин, а також загальну морфологію організмів.

Мутаген - фактор, який викликає мутації.

Мутагенез - процес утворення мутацій.

Мутація - будь-яка зміна структури ДНК:

• генна - зміна послідовності нуклеотидів у певній ділянці молекули ДНК;

• динамічна - мутація за типом експансії тандемних тринуклеотидних повторів;

• мажорна - зустрічається з високою частотою в певній популяції;

• міссенс - заміна нуклеотида, що призводить до зміни амінокислотного шифру кодона і зумовлює зміну амінокислоти у складі білка;

• нейтральна (мовчазна) - не супроводжується зміною фенотипу;

• нонсенс - заміна нуклеотида, що призводить до заміщення інформаційно значущогокодона на стоп-кодон і супроводжується передчасним обривом трансляції;

• нульова - призводить до гальмування синтезу будь-якого значущого функціонального продукту;

• регуляторна - зачіпає регуляторні послідовності гена і порушує його експресію;

• зі зрушенням рамки - призводить до порушення нормального відрахунку кодуючих триплетів;

• сплайсингова - торкається сайтів сплайсингу і призводить до неправильного вирізування інтрона або до видалення з молекули РНК інформаційно значущої екзонної послідовності;

• структурна - призводить до протяжного (мультинуклеотидного) дефекта гена;

• точкова - торкається одного нуклеотида або 1-2 сусідніх нуклеотидів;

• хромосомна - порушення кількісного складу або структури хромосом.

Мутон - найменша ділянка молекули ДНК, зміна якої викликає появу мутації. Вважають, що мутон дорівнює одному нуклеотиду.

Мутуалізм - взаємовигідний зв'язок між організмами різних видів.

Нонсенс-кодон - кодон, який детермінує закінчення синтезу поліпептидного ланцюга.

Нонсенс-мутація - мутація, яка супроводжується передчасним закінченням синтезу поліпептидного ланцюга.

Ноосфера - стан біосфери планети, при якому відносини людини з природою свідомо керуються людським розумом і орієнтовані на стійке збереження біосфери і людської цивілізації.

Норма реакції-різноманітність фенотипів, які виникають в результаті взаємодії генотипу з різними чинниками середовища.

Нуклеаза - фермент, здатний гідролізувати міжнуклеотидні зв'язки в нуклеїновій кислоті.

Нуклеїнові кислоти - особливий клас високо- молекулярних біоорганічних макромолекул (ДНК, РНК), здатних до самореплікації і таких, що забезпечують збереження і передачу генетичної інформації.

Нуклеотид - фундаментальна структура нуклеїнової кислоти, елементарний мономер, з якого складаються нуклеїнові кислоти.

Овогенез - розвиток яйцеклітини.

Олігонуклеотид - коротка однониткова молекула ДНК або РНК.

Онкоген - ген, який бере участь у позитивному контролі клітинного циклу; підвищення експресії онкогенів відіграє важливу роль у розвитку пухлин.

Онтогенез - індивідуальний розвиток організмів.

Оператор - послідовність ДНК, з якою зв'язується білок-репресор.

Оперон - генетична одиниця транскрипції кода ДНК, одиниця координованої експресії генів. Сукупність генів, які становлять фундаментальну одиницю хромосом. Складається з структурних генів і гена-оператора.

Охорона природи - система заходів щодо збереження природного середовища, екосистем і біорізноманіття на планеті.

Панміксія -вільне, випадкове схрещування особин у межах популяції.

Паразит - організм, який живе за рахунок іншого організму.

Паралельна еволюція - розвиток схожості в організмів еволюційно подібних ліній в результаті дії подібних факторів селекції.

Парниковий ефект - підвищення середньої температури біля поверхні Землі внаслідок наявності парникових газів.

Партеногенез - розвиток організму з незаплідненої яйцеклітини.

Пахінема - стадія профази мейозу, коли кон'югуючі гомологічні хромосоми утворюють біваленти і відбувається обмін їх ділянками.

Пенетрантність - частота фенотипного прояву гена, яка вимірюється частотою появи ознаки в популяції.

Пептид - дві або більше амінокислоти, ковалентно з'єднаних між собою пептидними зв'язками.

Піноцитоз - поглинання рідин і високомолекулярних речовин клітинами за рахунок випинань цитоплазматичної мембрани.

Плазмоген - спадкові фактори, локалізовані в ектоплазмі.

Плазмон - сукупність спадкових властивостей цитоплазми організму.

Плейотропія - здатність гена одночасно впливати на декілька ознак організму. Властива більшості генів.

Плазміда - бактеріальна позахромосомна молекула ДНК.

Поліпептид - ланцюг амінокислот, з'єднаних між собою пептидними зв'язками.

Полірибосоми - комплекс рибосом, зв'язаних молекулою РНК.

Полімеразна ланцюгова реакція - метод циклічного синтезу in vitro великої кількості копій певної ділянки ДНК довжиною від десятків до декількох тисяч пар основ.

Полімерія - явище взаємодії неалельних множинних (полімерних) генів, які впливають на розвиток однієї ознаки в одному напрямку.

Поліморфізм - існування декількох алельних варіантів гена або генетичного маркера в популяції.

Полінуклеотид - послідовність нуклеотидів, ковалентно з'єднаних між собою шляхом сполучення фосфодіефірним містком З'-положення пентози одного нуклеотиду з 5'-положенням наступного за ним нуклеотиду.

Поліплоїдія - мутація у вигляді збільшення кратного набору хромосом.

Політенія - процес утворення гігантських політенних хромосом.

Популяція - сукупність особин одного виду, які населяють певну територію, схрещуються між собою й ізольовані від інших популяцій цього виду.

Праймер - олігонуклеотид, який виконує роль "затравки" та ініціює синтез полінуклеотидного ланцюга на ДНК- або РНК-матриці.

Природний добір - зберігання найбільш сприятливих індивідуальних відмінностей, які забезпечують виживання організмів і їх пристосування до середовища.

Пробанд - особа, посередництвом якої відбувається реєстрація родини, що консультується.

Продуценти - живі організми з аутотрофним типом живлення.

Прокаріоти - організми, які не мають ядерної оболонки.

Промотор - регуляторна ділянка гена, з якою зв'язується РНК-полімераза перед початком транскрипції.

Процесинг (РНК) - "дозрівання" РНК, в процесі якого первинний РНК-транскрипт зазнає модифікацій (видалення інтронів, поліаденилювання та ін.) і перетворюється на молекулу зрілої мРНК.

Рамка зчитування - послідовність нуклеотидів, яка складає низку послідовно розташованих кодуючих триплетів, починаючи зі стартового кодона і закінчуючись стоп-кодоном.

Раса - історичне угруповання людей, які характеризуються схожістю морфологічних і фізіологічних властивостей, а також спільністю займаних територій.

Регенерація - відновлення втрачених або пошкоджених частин тіла.

Регуляторний ген - ген, який контролює експресію іншого гена.

Редуценти - живі організми, що живляться живою органічною речовиною і здійснюють її кінцеву мінералізацію. Основними редуцентами є бактерії і гриби.

Рекомбінантна ДНК - ДНК, яка утворилася шляхом з'єднання нуклеотидних послідовностей різного походження.

Рекомбінація - процес перерозподілу генетичного матеріалу батьків при передачі нащадкам, шо призводить до створення нової комбінації генів при з'єднанні батьківських гамет у процесі мейозу або генно-інженерним шляхом.

Рекон - одиниця рекомбінації.

Репарація - виправлення пошкоджень у молекулі ДНК і відновлення її нативної первинної структури.

Реплікація - процес самовідтворення молекул ДНК, який відбувається в результатікомплементарного синтезу нового ланцюга ДНК на існуючому матричному ланцюгу.

Репресор - білок, який блокує транскрипцію ДНК шляхом зв'язування з оператором.

Рестриктаза (рестрикційна ендонуклеаза) - фермент бактеріального походження, який розпізнає специфічну нуклеотидну послідовність довжиною від 4 до 10 п.о. і розрізає двониткову молекулу ДНК у цьому місці.

Рестрикційний аналіз - метод аналізу ДНК з використанням рестрикційних ендонуклеаз.

Рецесивний ген - ген, який не експресується в присутності домінантного алеля.

Рибонуклеаза - фермент, який каталізує гідроліз міжнуклеотидних зв'язків у РНК.

Рибонуклеїнова кислота (РНК) - ниткоподібна молекула, яка складається з окремих рибозовмісних нуклеотидів і виконує в клітині різноманітні функції в процесі передачі спадкової інформації:

• інформаційна (іРНК) - див. матрична;

• матрична (мРНК) - молекула РНК, послідовність якої комплементарна екзонам гена і є матрицею для синтезу білка;

• первинний РНК-транскрипт (преРНК) - точна комплементарна копія певної ділянки ДНК-матриці, яка утворюється внаслідок транскрипції гена;

• рибосомальна (рРНК) - молекула РНК, яка входить до складу рибосом;

• транспортна (ІРНК) - молекула РНК, яка відповідає за транспортування певної амінокислоти в процесі трансляції; специфічність зв'язування рРНК з амінокислотою визначається тринуклеотидним антикодоном у складі тРНК, комплементарним відповідному амінокислотному кодону у складі мРНК.

РНК - рибонуклеїнова кислота.

РНК-полімераза - фермент, який здійснює синтез РНК на ДНК-матриці.

Розмноження - властивість організмів відтворювати нащадків, або здатність організмів до самовідтворення, продовження свого виду.

Сайт - певне місце (позиція) в молекулі ДНК:

• рестрикції (розпізнавання) - специфічна нуклеотидна послідовність довжиною 4-10 п.о., яка розпізнається рестрикційною ендонуклеазою;

• сплайсингу - специфічна нуклеотидна послідовність на межі між екзоном і інтроном, виконує важливу сигнальну роль для правильного перебігу сплайсингу.

Сантиморганіда (сМ) - одиниця генетичної відстані між локусами; 1 сМ відповідає частоті рекомбінаційних подій між локусами 1 % і еквівалентна 1 млн. п.о.

Сегрегація - розходження серед батьківських хромосом, певних хромосомних сегментів або алелів конкретних генів (маркерів), а також розходження в нащадків тих або інших фенотипних ознак.

Секвенування - визначення послідовності нуклеотидів у молекулі ДНК або послідовності амінокислот у молекулі білка.

Сибси - брати і сестри, нащадки однієї батьківської пари.

Симбіоз - співжиття організмів різних видів, з якого обидва мають користь.

Синапсис (синдез) - кон'югація гомологічних хромосом у профазі мейозу.

Сплайсинг - процес склеювання екзонних ділянок після видалення інтронів з первинного РНК-транскрипту, в результаті чого утворюється молекула мРНК, яка містить тільки кодуючі екзонні послідовності і служить матрицею для синтезу білка.

• альтернативний - різний характер "вирізування" інтронів з одного і того ж первинного РНК-транскрипту, що забезпечує синтез одним геном різних білків.

Сперматогенез - розвиток сперматозоїдів - чоловічих статевих клітин.

Стоп-кодон - нуклеотидний триплет, який є сигналом закінчення трансляції.

Стійкість екосистеми - здатність протистояти антропогенним впливам без втрати основних властивостей.

Структурний ген - ген, який кодує структуру білка.

Таксон - одиниця класифікації організмів.

Тандемні повтори - множинні і розміщені одна за одною копії певної послідовності ДНК, число яких у різних індивідів є надзвичайно варіабельним:

• динуклеотидні - множинні копії послідовностей з 2-х нуклеотидів (переважно СА), які використовують в якості генетичних маркерів;

• тринуклеотидні- множинні копії послідовностей з 3-х нуклеотидів, збільшення числа яких (експансія) є одним з найбільш поширених типів мутацій (динамічні мутації).

Теломера - кінцева ділянка хромосоми.

Телофаза - заключна фаза мітозу або мейозу.

Техногенез - процес зміни природного середовища під впливом технічної (головним чином промислової) діяльності людини.

Техносфера - частина біосфери планети, змінена за рахунок технологічної діяльності людства.

Тип успадкування - одна з основних характеристик будь-якого моногенного захворювання, яка описує закономірності сегрегації патологічного фенотипу в родоводі:

• аутосомно-домінаптний - зумовлений успадкуванням домінантного алеля, розміщеного на нестатевій хромосомі;

• аутосомно-рецесивний - зумовлений успадкуванням рецесивного алеля, розміщеного на нестатевій хромосомі;

• мітохондріальний (материнський, цитоплазматичний) - пов'язаний з успадкуванням від матері всіма нащадками мутантної мітохондріальної ДНК;

• несправжньо-домінантний (псевдодомі- нантний) - особливий випадок успадкування аутосомно-рецесивного захворювання, при якому хвороба реєструється в двох і більше наступних поколіннях родоводу в результаті шлюбів між хворими індивідами або між хворим індивідом і гетерозиготним носієм мутантного гена;

• Х-зчеплений (домінантний і рецесивний) - зумовлений успадкуванням домінантного або рецесивного алеля, розташованого на Х-хромосомі.

Транзиція - перехресна заміна основ у ДНК.

Трансверсія - заміна однієї основи на іншу в ДНК.

Трансгенні рослини або тварини (моделі) - експериментальні тварини або рослини, геноми яких включають в себе чужорідний генетичний матеріал, штучно введений з допомогою методів генної інженерії.

Трансдукція - перенесення генетичної інформації від однієї бактеріальної клітини до другої, яка здійснюється ДНК фагів.

Транскрипція - комплементарний синтез молекули РНК на одноланцюговій ДНК-матриці:

• зворотна - комплементарний синтез молекули кДНК, при якому роль матриці виконує мРНК.

Трансляція - синтез на рибосомах поліпептидного ланцюга, в якому порядок амінокислот відповідає порядку кодуючих триплетів мРНК-матриці.

Транспозон - мобільний генетичний елемент, здатний до переміщення (сегмент ДНК).

Урбанізація - процес збільшення кількості міст, їх розміру або зростання чисельності населення, що проживає в містах.

Фагоцитоз - перетравлення твердих часток клітинами.

Фактор антропогенний - будь-які впливи людини на природне середовище і живі організми.

Фактор лімітуючий - той чи інший екологічний фактор, що обмежує біопродукційний процес або чисельність популяції.

Фактори абіотичні - сукупність умов і ресурсів неорганічного середовища, що впливають на живі організми.

Фактори біотичні - сукупність впливів на живий організм з боку інших живих організмів.

Фактори транскрипції - особливі білки, які здійснюють активацію або репресію гена при взаємодії з молекулою ДНК.

Фенокопія - клінічний синдром, який маніфестується під маскою визначеного спадкового захворювання, але має іншу (негенетичну) природу.

Феномен "батьківської (материнської) передачі" - характерний для захворювань з динамічними мутаціями і проявляється розвитком більш раннього вияву і більш тяжких випадків хвороби при передачі мутантного гена по батьківській (материнській) лінії.

Фенотип - сукупність зовнішніх і внутрішніх ознак, які контролюються певними генами у взаємодії з чинниками середовища.

Фенотипний поліморфізм - варіабельність фенотипу хвороби при пошкодженні певного гена.

Фертильний - плодовитий.

Філогенез - історичний розвиток видів.

Хижацтво - взаємодія організмів, коли один (хижак) одразу убиває іншого (жертву).

Хіазма - ділянка контакту гомологічної хромосоми в мейозі, в якій відбувається міжхромосомний обмін генетичним матеріалом (кросинговер).

Хоріон - оболонка ембріона у рептилій, птахів і ссавців.

Хроматиди - хромосомні копії, які утворюються внаслідок реплікації:

• сестринські - продукти реплікації однієї хромосоми;

• несестринські - продукти реплікації різних хромосом.

Хроматин - речовина хромосом, комплекс між ДНК і білками в ядрах клітин.

Хромонема - нуклеопротеїдні нитки, які є структурними субодиницями хромосом.

Хромосоми - гіперспіралізована молекула ДНК у комплексі з ядерними білками-гістонами, яка складає дискретну одиницю геному в ядрі клітини і містить гени:

• аутосома - нестатева хромосома;

• мутантна - така, що містить мутацію в певному локусі;

• М-хромосома - кільцева молекула мітохондріальної ДНК;

• статева - одна з пари хромосом X і Y, які детермінують стать (ХY - чоловіча, XX - жіноча);

• рекомбінантна - утворюється в результаті рекомбінації (кросинговеру) в мейозі і складається з фрагментів хромосом, які мають різне генетичне походження.

Хромосомні аберації - різні зміни структури хромосом (нестачі, транслокації, інверсії, дуплікації). Центральна догма (молекулярної біології) - основний шлях передачі генетичної інформації у клітині в напрямку ДНК — > РНК —> білок.

Центромера - центральна перетяжка хромосоми, яка розподіляє її на коротке і довге плече.

Цистрон - ділянка ДНК, яка несе спадкову інформацію про будову цілої білкової молекули. Це одиниця біохімічної функції.

Цитокінез -розподіл цитоплазми з утворенням двох дочірних клітин.

Червона книга - особливе видання, що містить перелік видів живих організмів, яким загрожує знищення. .

Чергування поколінь - форма розмноження, при якій має місце зміна статевого і нестатевого поколінь.

Чиста лінія - нащадки організму, отримані в результаті самозапилення або самозапліднення.